mutación genética del Alzheimer

Científicos argentinos descubrieron mutación genética del Alzheimer

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Una mutación genética del Alzheimer, jamás reportada antes a nivel mundial, fue descubierta por científicos del FLENI y del CONICET. El hallazgo se realizó durante el estudio a una familia, con miembros que tuvieron inicio temprano de la enfermedad.

Los participantes objeto de estudio manifestaban deterioro cognitivo. Uno de los pacientes comenzó con síntomas a los 49 años, un tío recién lo hizo a los 71 y una prima que se lo diagnosticaron a los 54.

En ellos detectaron la mutación llamada p.T119I, en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: PSEN1, ubicado en el cromosoma 14.

“Es posible que esta variación genética se encuentre en otras familias con Alzheimer hereditario. Estos datos demostraron que si bien las mutaciones en el gen PSEN1 son causas mayoritariamente de Alzheimer de comienzo temprano, también pueden serlo del tardío”; afirmó el director del estudio, el doctor Ezequiel Surace.

De acuerdo con el científico, las familias con Alzheimer de inicio temprano representan un modelo ideal para el estudio de los mecanismos de la enfermedad; los cuales podrían ser extrapolados para posibles tratamientos de casos esporádicos

mutación genética del Alzheimer

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Equipo multidisciplinario

Del estudio en el que dieron con una interesante mutación genética del Alzheimer también participaron otros investigadores del CONICET y del FLENI.

Entre ellos Tatiana Itzcovich (primera autora), Patricio Chrem-Méndez (primer autor), Silvia Vázquez y Micaela Barbieri-Kennedy; así como Matías Niikado, Horacio Martinetto, Gustavo Sevlever y Ricardo Allegri.

Los investigadores del Fleni son parte de una iniciativa internacional de nombre «Red de Alzheimer de herencia dominante»; o «Dian», por sus siglas en inglés. El objetivo que persiguen es caracterizar familias con variantes hereditarias. 

Consultado sobre el tratamiento a aplicar, Sevlever señaló que no está definido aún. “Estas personas forman parte del estudio Dian. Desde ese consorcio internacional se decidirá cuál será la mejor manera de tratar a quienes padecen la mutación para Alzheimer temprano, pero aún no presentan síntomas”.

Vale recordar que más del 90% de los casos de Alzheimer son esporádicos. Es decir, que corresponden a adultos mayores de 65 años y no presentan antecedentes familiares. 

mutación genética del Alzheimer

Sin embargo, existe una pequeña proporción de casos que demuestra un patrón hereditario. En estos, la patología se manifiesta a edades más tempranas, por lo general entre los 30 y 50 años.

Tras este acertado descubrimiento, podría llegar a mejorarse la detección precoz y el abordaje médico de esta patología; la cual, en sus distintas formas, afecta a más de medio millón de argentinos.




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