Salud

Descubrieron nueva arritmia cardíaca hereditaria con ayuda de la bioinformática

Podría contribuir al diagnóstico temprano de enfermedades de esta índole

El equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, en conjunto con bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca y de la Universidad de Copenhague, descubrió una nueva arritmia cardíaca hereditaria, gracias al aporte de la bioinformática.

José María González Izarzugaza y Soren Brunak, expertos de las citadas instituciones, analizaron los datos genómicos de hasta cinco familias –una de origen- para estudiar la composición del material genético.

En las cinco familias se percataron de un ritmo cardíaco anormal, observado en los electrocardiogramas; así como problemas relacionados con la frecuencia cardíaca. De hecho, en algunos casos la enfermedad causó muerte súbita. Tal como informó la agencia ‘Sinc’, emplearon una de las supercomputadoras más grandes del mundo; la Computerome, que se encuentra en la DTU.

“En este proyecto, hemos examinado si las mutaciones que ya son conocidas por causar enfermedades cardíacas, estaban presentes en las familias”, explicó a Sinc González-Izarzugaza.

González recalcó que con asiduidad investigan los genes familiares en busca de mutaciones recurrentes. Al mapear los genes del paciente, podrán establecer si este está predispuesto a esta enfermedad, incluso antes de ser descubierta a través de la bioinformática.arritmia cardíaca hereditaria

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Una herramienta muy útil para la medicina

Por su parte, José Alejandro Romero, otro de los autores, indicó que no encontraron nada que pudiera explicar la nueva arritmia cardíaca hereditaria.

“Podemos confirmar que se trata de un nuevo síndrome”, añadió. “Una vez que conozcamos las mutaciones, podremos usarlas en futuras investigaciones”, señaló.

Argumentó que en una situación ideal, este conocimiento no solo permitirá el diagnóstico temprano de la enfermedad; sino también el desarrollo de nuevos fármacos o estrategias terapéuticas. “Pero estamos todavía al principio de un largo viaje”, matizó.

Respecto al terreno que viene ganando la bioinformática dentro del campo de la medicina, González comentó: “En un futuro no muy lejano, la secuenciación de pacientes será parte de la rutina clínica. Afortunadamente ya se está empezando a implementar en algunos países, como es el caso de Dinamarca”.

Destacó que no se trata de sustituir al médico, sino darle la mayor cantidad de información en beneficio del paciente. Los resultados de la investigación, acaban de ser publicados en la revista New England Journal of Medicine.

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