estudios sobre el Alzheimer

Realizan estudios sobre el Alzheimer analizando el genoma de mil argentinos

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Un trabajo interdisciplinario e internacional efectuado con el apoyo del Conicet secuenció por primera vez el genoma completo de mil argentinos para realizar estudios sobre el Alzheimer. La investigación persigue el objetivo de generar diagnósticos y tratamientos personalizados.

De acuerdo con Laura Morelli, directora del Programa de Medicina Trasnacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento, la secuenciación se llevó a cabo para determinar el perfil genético de la enfermedad de Alzheimer en la Argentina.

“Teniendo en cuenta que los genes y los efectos asociados a esta enfermedad difieren entre las etnias, queremos establecer el perfil genético de la patología en la Argentina como base para el desarrollo futuro de tratamientos personalizados”, agregó.

Los resultados del estudio, apoyado también por la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, aparecen publicados en la revista Translational Psychiatry.

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Hallazgos colaterales

El trabajo reveló que hay tres variantes genéticas “raras” o de baja frecuencia (TREM2, PLCG2 y ABI3); ampliamente distribuidas en argentinos con antepasados europeos y que se asocian a una mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad.

“Este primer avance constituye un paso para determinar la firma molecular; es decir, la colección de genes y otras moléculas alteradas del Alzheimer en nuestra población”, agregó Morelli.

Por su parte, María Carolina Dalmasso, investigadora del Conicet comentó: “Esta participación internacional determinó casi 700.000 variantes genéticas de pacientes con Alzheimer. Con ellas analizamos las secuencias y comparamos nuestros datos con poblaciones de países europeos”.

Los investigadores destacaron que este es el primer trabajo de análisis de genoma completo en población argentina, y el primero en su tipo en la región.

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Trabajo mancomunado

Vale destacar que la investigación realizada con el apoyo de la Secretaría de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva y Conicet; se ejecutó en el marco de una colaboración establecida con Alfredo Ramírez, líder de grupo de la Unidad de Genómica de la Universidad de Bonn (Alemania).

Gracias a esto, los investigadores argentinos accedieron al programa European Alzheimer Disease Bank (EADB). Dicho programa financiado por la Unión Europea es liderado por Francia, Alemania, Finlandia, Italia, Holanda, Suecia, Reino Unido y Australia.

Durante la investigación, donde efectuaron estudios sobre el Alzheimer participaron mil argentinos: la mitad con Alzheimer y el resto, sanos. Las muestras se extrajeron de manera voluntaria en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires.

También se recolectaron en Interzonal General de Agudos Eva Perón (del partido bonaerense de San Martín) y El Cruce Dr. Néstor Kirchner (Florencio Varela); así como de distintos establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y Mendoza.




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